Генетична ли е еректилна дисфункция? Новото проучване свързва увеличения риск за гена

В продължение на десетилетия учените, изучаващи еректилна дисфункция, се фокусираха върху няколко общи рискови фактора: пушене, пиене и затлъстяване. Но за някои момчета, изсъхване, отказване от тютюнопушенето и отслабване все още не решава проблема. Ново проучване на учените от здравния център Kaiser Permanente в Калифорния показва, че проблемът, свързан с някои случаи на еректилна дисфункция (ЕД), е далеч по-дълбок от физическото здраве. Тя може да бъде написана в техните гени.

Този екип не се интересува от намирането на краткосрочно решение за устойчиви ED, като лекарства или импланти на метален пенис. Тяхното проучване, публикувано в Известия на Националната академия на науките, премества фокуса от симптомите и се опитва да идентифицира тяхната причина, която изглежда е една област на хромозома 6, която изглежда контролира дали човек непрекъснато ще се бори да го получи, дори и да не имат други рискови фактори, като висока телесна маса или употреба на алкохол и цигари.

Това е голяма работа, съобщава съавторът на изследването д-р Ерик Йоргенсон обратен, защото дава възможност на изследователите да изследват, когато традиционните лечения за еректилна дисфункция се провалят. "Това е първото геномно място, което може да бъде идентифицирано за еректилна дисфункция и, по-общо, за сексуална функция, и поради тази причина е вълнуващо и ново", казва Йоргенсон.

"Специфичният регион в човешкия геном, който идентифицирахме, изглежда действа независимо от тези известни рискови фактори," продължава той, "така че разработването на нови лечения, насочени към този нов рисков фактор, имат потенциал да работят за повече от половината мъже, които правят това не отговарят на текущите лечения или интервенции."

Техният анализ на човешкия геном се превърна в участък от ДНК, който не е съвсем ген, а „подобрител” - „on-switch”, който, когато се свързва с правилните протеини, увеличава вероятността един ген да се активира.В този случай, този екип вярва, че техният енхансер засяга ген, наречен SIM1, който от своя страна помага да се гарантира, че хормоните, които са от решаващо значение за ерекция на спусъка, достигат целите си в мозъка.

Проучването, в което са включени данни за 36 649 мъже от финансираните от NIH генетични епидемиологични проучвания за възрастни и възрастни и над 222 000 мъже от британската Biobank, показват, че някои мъже имат малко по-различен енхансер, известен като “T-risk allele”.."

Мъжете с този алел са склонни да се борят със сексуалната си функция повече от тези без тази малка промяна, която екипът демонстрира чрез сравняване на генетичната информация на участниците с данните за честотата на ЕД и демонстриране на ролята на подобрителя в ЕД в лабораторните експерименти.

В анализа на данните, екипът раздели мъжете на четири групи, вариращи от тези, които съобщаваха, че „винаги“ могат да получат ерекция за тези, които казват, че „никога“ не са успели да го направят. От мъжете, които са съобщили, че „никога“ не са били в състояние да станат твърди, с този ген означава, че са имали 1,41 по-високи шансове да имат ЕД, отколкото тези без гена. Но по-важното е, отбелязва Йоргенсон, че този модел се провежда, когато се приспособяват към други рискови фактори, като затлъстяване.

„Знаем, че има и други рискови фактори за еректилна дисфункция, включително пушене, затлъстяване, диабет и сърдечно-съдови заболявания“, казва той. „Учудващо за региона в човешкия геном, който идентифицирахме е, че той действа независимо от тези известни рискови фактори. Това означава, че това генетично място изглежда действа специално върху сексуалната функция."

Проследяващият анализ на Jorgenson върху действителната функция на усилвателя на SIM1, показан от предишни проучвания, за регулиране на хормоните от решаващо значение за сексуалната функция. Активирането на енхансера кара клетките да експресират SIM1, докато контролите не са - което е важно, защото предполага, че учените могат да започнат да търсят клетки, носещи дефектния алел на усилвателя, и да ги ограничават като цели за лечение на ЕД.

„Милиони мъже (и техните партньори) страдат от еректилна дисфункция, а половината от тях не реагират на текущите лечения”, казва Йоргенсон. "Новите лечения, които са насочени към този новооткрит генетичен рисков фактор, имат потенциала да им помогнат."