Предизвикателството ALS Ice Bucket всъщност помогна за напредъка на ALS Research

Поради предизвикателството „Ice Bucket Challenge” и парите, които събраха, екипи от изследователи в единадесет държави идентифицираха нов ген на амиотрофичната латерална склероза NEK1, който се нарежда сред най-честите, които допринасят за болестта, известна като болестта на Лу Гериг.

През август 2014 г. тя се превърна във вирусен феномен, тъй като участниците се покриваха в кофа с ледена вода и докато избърсваха сухите си лица, предизвикаха приятел или двама да направят същото. Всеки видеоклип трябваше да отиде с дарение на Асоциацията на ALS.

Заболяването засяга невроните в мозъка и гръбначния мозък. Характеризира се с твърди мускули, потрепвания и постепенно влошаваща се слабост, дължаща се на намаляване на размера на мускулите. Няма лечение, а причината не е известна в около 90% от случаите.

"Откриването на NEK1 подчертава стойността на" големите данни "в изследванията на ALS," казва Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., в изявление. „Усъвършенстваният анализ на гените, който е довел до тази констатация, е възможен единствено поради големия брой налични проби ALS“, каза тя. „Предизвикателството ALS Ice Bucket Challenge даде възможност на Асоциацията на ALS да инвестира в работата на проектните мини, за да създаде големи биорепозитори на биоаспекти на ALS, които са предназначени да позволят точно този вид изследвания и да произведат точно този вид резултат.”

Предизвикателството на кофа с лед започна с бившия играч на бейзбола в Бостънския колеж Питър Фратес, който предизвика бившите си съотборници и професионалисти от НФЛ като Том Брейди, за да направят същото и да разпространят информираността си за АЛС, с които той е бил диагностициран през 2012 година.

По-важното е, че предизвикателството „Ice Bucket Challenge” предизвика монументално $ 1 млрд. За Асоциацията на АЛС, която я дари на университетския университет в Масачузетския медицински институт.

Констатациите на проекта MinE идентифицираха гена като NEK1, който има възможни варианти, които биха могли да помогнат на изследователите да разберат как да създадат лекарства за лечение - и, надявам се, унищожаване - на гена вътре в тялото. Досега NEK1 е намерен в последователни 3% от случаите в САЩ и Европа, което е достатъчно, за да се оправдае по-нататъшното разследване.

Предприемачът и адвокатът на ALS Бернар Мюлер говори за успеха на предизвикателството и защо глупавата лятна прищявка от 2014 г. резонира толкова силно днес. „Това трансатлантическо сътрудничество подкрепя нашия глобален лов на гени за идентифициране на генетичните драйвери на АЛС,” каза Мюлер пред Асоциацията на ALS. "Невероятно съм доволен от откриването на гена NEK1, добавяйки още една стъпка към крайната ни цел, премахвайки тази болест от лицето на земята."

Според статистиката на Асоциацията на АЛС средно 15 души са диагностицирани с АЛС всеки ден и повече от 5600 души годишно. Понастоящем около 30 000 американци могат да бъдат засегнати от ALS. Ежегодно ALS е отговорна за две смъртни случаи на 100 000 души.