Редки "полу-идентични" австралийски близнаци Дял 89% от ДНК

Един чифт австралийски близнаци станаха едни от най-уникалните хора на Земята. Те не са нито идентични, нито братски полу-идентичен - известен също като sesquizygotic, състояние, толкова рядко, че текстообработващите машини ще маркират термина като печатна грешка.

Тези две бебета, чийто рядък генетичен статус е бил открит от лекарите преди да се роди, сега са на 4 години и остават анонимни. Те са само втора група полу-идентични близнаци, известни на лекарите, и те бяха първите, които трябваше да бъдат идентифицирани чрез генетично тестване преди да се роди.

Лекарите на близнаците и учените, които ги разгледаха, очертаха подробностите на извънредния случай в доклад, публикуван в сряда Вестник на Нова Англия по медицина.

Ето как лекарите смятат, че това забележително събитие се е случило: подозират, че една яйцеклетка от майката е оплодена от две клетки на сперматозоидите, след което се разделя по необичаен начин, образувайки два ембриони, които се развиват като полу-идентични близнаци - един мъж и една жена. Близнаците споделят 100% от ДНК от майка си, но само 78% от ДНК на баща си. В резултат на това тези близнаци споделят много рядко 89% от тяхната ДНК. В същото време еднаквите близнаци споделят 100% от своята ДНК, а братските близнаци - 50% от тяхната ДНК (същата сума като обикновените братя и сестри). Австралийските близнаци лежат между двете.

"Ултразвуковото изследване на майката на шест седмици показа единична плацента и позициониране на амниотични торбички, което показва, че очаква близнаци", казва Никълъс Фиск, който ръководи екипа, който се грижи за майката и близнаците в Royal Brisbane и Women's "Въпреки това, ултразвук на 14 седмици показа, че близнаците са мъже и жени, което не е възможно за идентични близнаци."

Това накара екипа на Fisk да проучи как точно може да се случи това странно явление.

В горната диаграма екипът очертава какво се е случило:

След като двете сперматозоиди оплодяха единичната яйцеклетка, всеки пронуклеус - един от яйцето и два от сперматозоидите - дублираше генома му. След това между трите секс-клетки се образува триполюсен вретенен апарат - трипътен вариант на типичния двупосочен вретено, който ще се образува по време на първото клетъчно делене след оплождането. Тъй като геномите след това се възпроизвеждат, този процес формира три клетки: две, които идват от майката и от всяка от сперматозоидите, и една, която идва от двете клетки на сперматозоидите. Обикновено такова подреждане не работи и торенето ще спре там, без да доведе до успешна бременност.

Но в крайна сметка, клетките, образувани от двамата родители, печелят над клетките с един родител и започват да се развиват по типичен начин. Тогава от тези разнородни клетки се случи събитие на побратимяване - разделение - подобно на това, което се случва с типичните близнаци, и те се разделят на двата ембриони. В резултат фетусите завършват със 100% от споделената ДНК от майката, тъй като всичко това идва от едно и също яйце, но само 78% споделят ДНК от бащата, тъй като бащината ДНК идва от различни сперматозоиди.

"Някои от клетките съдържат хромозомите от първата сперма, докато останалите клетки съдържат хромозоми от втората сперма, което води до това, че близнаците споделят само част, по-скоро от 100% от същата ДНК на бащата", казва Фиск.

Сравнявайки генома на близнаците с световната база данни на братските близнаци, изследователите се опитаха да разберат дали под радара е летял друг набор от полу идентични близнаци. Но те не са открили такива, което означава, че австралийците наистина са наистина специални.

Анотация: Сезиквидната многоплодна бременност е изключителна междинна връзка между монозиготното и дизиготно побратимяване. Ние съобщаваме за монохорионна двойна бременност с фетален секс. Генотипирането на амниотичната течност от всеки сак показа, че близнаците са идентични по майчинство, но имат химерично 78% от бащиния си геном, което ги прави генетично между монозиготни и дизиготни; те са сескизиготни. Не наблюдавахме доказателства за сескизигоза в 968 дизиготни двойки близнаци, които ние изследвахме с помощта на генотипизиране с полинуфизъм с един нуклеотид. Данните от публикувани хранилища също показват, че сескизигозата е рядко събитие. Подробното генотипиране предполага химеризъм, възникващ в точката на зиготното разделяне, наречен хетерогонис, като вероятната първоначална стъпка при причиняването на сескизигоза.

Корекция, 2/28/2019: Предишна версия на тази статия неправилно заяви, че близнаците споделят 78 процента от генома си, когато всъщност споделят 89 процента. В тази версия се посочва също, че трите клетки, образувани по време на оплождането, включват само едно от майката, когато всъщност генетичният материал в тази клетка идва от двете клетки на сперматозоидите. Той е актуализиран, за да включи правилната информация за тези две точки.